పుట్టబోయే బిడ్డ జన్యు ఆరోగ్యాన్ని తెలిపే 'అమ్నియోసెంటెసిస్', ఎప్పుడు, ఎందుకు చేస్తారు

ప్రారంభ దశలోనే గుర్తిస్తే, పుట్టబోయే బిడ్డకు ప్రమాదం తక్కువగా ఉంటుంది. దీనిని నిర్ధారించడానికి, వైద్యులు అమ్నియోసెంటెసిస్ పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. జన్యుపరమైన వ్యాధులే కాకుండా, మీకు ఈ పరీక్ష అవసరం కావడానికి అనేక ఇతర కారణాలు కూడా ఉన్నాయి. గర్భధారణ సమయంలో ఈ పరీక్ష ఎందుకు ముఖ్యమైందో డాక్టర్ లేపాక్షి దాసరి (కన్సల్టెంట్ గైనకాలజిస్ట్ & లాపరోస్కోపిక్ సర్జన్, యశోద హాస్పిటల్స్, హైదరాబాద్.) వివరించారు. ఆ పూర్తి వివరాలు ఇప్పుడు తెలుసుకుందాం.అమ్నియోసెంటెసిస్ అంటే ఏంటి? ప్రెగ్నెన్సీ సమయంలో శిశువు యొక్క జన్యుపరమైన, క్రోమోజోమ్ ఆరోగ్య స్థితిని తెలుసుకోవడానికి అందుబాటులో ఉన్న అత్యంత ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణ పరీక్షల్లో 'అమ్నియోసెంటెసిస్' (Amniocentesis) ఒకటి. దీనినే సాధారణంగా ఉమ్మనీరు పరీక్ష అని పిలుస్తారు. ఈ పరీక్షలో భాగంగా తల్లి గర్భంలో శిశువు చుట్టూ ఉంటే ఉమ్మనీటిని కొద్దిగా సేకరిస్తారు.ఈ నీటిలో శిశువుకు సంబంధించిన కణాలు (Foetal cells) ఉంటాయి. వీటిని ల్యాబ్‌లో టెస్ట్ చేయడం ద్వారా పుట్టబోయే బిడ్డకు ఏవైనా జన్యుపరమైన లోపాలు లేదా క్రోమోజోమ్ సమస్యలు ఉన్నాయా అనే విషయాన్ని అత్యంత ఖచ్చితత్వంతో గుర్తించవచ్చని నిపుణులు అంటున్నారు.ఈ పరీక్షను ఎప్పుడు చేస్తారు? సాధారణంగా ఈ టెస్టును దాల్చిన 15 నుంచి 20 వారాల మధ్య చేస్తారు. ఏయే సందర్భాల్లో వైద్యులు ఈ పరీక్షను సిఫార్సు చేస్తారో చుద్దాం. ప్రాథమిక స్క్రీనింగ్ పరీక్షల్లో (ఉదాహరణకు డబుల్ లేదా క్వాడ్రపుల్ మార్కర్ టెస్ట్) ఏవైనా లోపాలు ఉండే అవకాశం ఉందని తెలిసినప్పుడు. కుటుంబంలో అంతకుముందే ఎవరికైనా వంశపారంపర్య జన్యు లోపాలు ఉన్న చరిత్ర ఉన్నప్పుడు. అల్ట్రాసౌండ్ (స్కానింగ్) రిపోర్టులలో ఏవైనా అసాధారణతలు కనిపించి, వాటిని మరింత లోతుగా పరీక్షించాల్సి వచ్చినప్పుడు.పరీక్ష ఎలా చేస్తారు? ఈ పరీక్ష పూర్తిగా భద్రతా ప్రమాణాలతో, అల్ట్రాసౌండ్ (స్కానింగ్) నిరంతర నిఘాలో జరుగుతుంది. స్కానింగ్ చూస్తూ, ఒక సన్నటి సూదిని తల్లి పొత్తికడుపు ద్వారా గర్భసంచిలోని ఉమ్మనీటి సంచీలోకి పంపి, పరీక్షకు సరిపడా కొద్దిపాటి నీటిని బయటకు తీస్తారు. ఈ ప్రక్రియ కేవలం కొన్ని నిమిషాల్లోనే పూర్తవుతుంది. చాలా మంది మహిళలు దీనిని సులువుగానే భరిస్తారు. సేకరించిన నమూనాను ల్యాబ్‌కు పంపి శిశువు యొక్క క్రోమోజోములు, జన్యువులను విశ్లేషిస్తారు.ఇందులో ఏమైనా ప్రమాదాలు ఉన్నాయా? ఇది ఒక ఇన్వాసివ్ (శరీరంలోకి సూదిని పంపే) ప్రక్రియ అయినందున కొన్ని చిన్నపాటి రిస్కులు ఉంటాయి. కానీ అనుభవజ్ఞులైన నిపుణులు చేసినప్పుడు తీవ్రమైన సమస్యలు వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ. సాధారణ లక్షణాలు: పరీక్ష తర్వాత కొద్దిగా కడుపునొప్పి (Cramping), లైట్ బ్లీడింగ్ లేదా అసౌకర్యం ఉండొచ్చు. అరుదైన సమస్యలు: ఇన్ఫెక్షన్, ఉమ్మనీరు లీక్ అవ్వడం, 'ఆర్.హెచ్' (Rh) సెన్సిటైజేషన్, గర్భస్రావం (Miscarriage) అయ్యే అవకాశాలు చాలా అరుదుగా ఉంటాయి. ప్రస్తుత ఆధునిక వైద్యంలో, అల్ట్రాసౌండ్ గైడెన్స్ ఉపయోగించి చేయడం వల్ల ఈ పరీక్ష కారణంగా గర్భస్రావం జరిగే ప్రమాదం అత్యంత స్వల్పం (వెరీ లో) అని చెప్పొచ్చు.ఈ పరీక్ష ద్వారా ఏయే లోపాల్ని గుర్తించొచ్చు? పుట్టకముందే అనేక రకాల జన్యు, క్రోమోజోమ్ లోపాల్ని గుర్తించడానికి అమ్నియోసెంటెసిస్ ఎంతో ఉపయోగపడుతుంది. వాటిలో ముఖ్యమైనవి: డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ పటౌ సిండ్రోమ్ టర్నర్ సిండ్రోమ్, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సికెల్ సెల్ అనీమియా థలసేమియా (Thalassaemia) స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ (SMA) వెన్నెముక లోపాలు (ఉదాహరణకు: స్పైనా బైఫిడా వంటి న్యూరల్ ట్యూబ్ డిఫెక్ట్స్)అయితే, ఈ పరీక్ష ద్వారా అన్ని రకాల పుట్టుకతో వచ్చే శారీరక లోపాల్ని లేదా మానసిక ఎదుగుదల సమస్యల్ని పూర్తిగా గుర్తించలేకపోయినప్పటికీ... బిడ్డ జన్యు ఆరోగ్యాన్ని అంచనా వేయడానికి, గర్భధారణ విషయంలో తల్లిదండ్రులు సరైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి ఇది ఒక అద్భుతమైన మార్గంగా నిలుస్తోంది.ముఖ్యమైన విషయాలు పరీక్ష తర్వాత తీసుకోవాల్సిన జాగ్రత్తలు: అమ్నియోసెంటెసిస్ పరీక్ష పూర్తయిన తర్వాత గర్భిణీ స్త్రీలు కనీసం 24 నుంచి 48 గంటల పాటు ఎలాంటి బరువైన పనులు చేయకుండా పూర్తి విశ్రాంతి తీసుకోవడం మంచిది. డాక్టర్‌ని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?: పరీక్ష తర్వాత తీవ్రమైన జ్వరం వచ్చినా, పొత్తికడుపులో విపరీతమైన నొప్పి ఉన్నా, లేదా యోని గుండా ఉమ్మనీరు/రక్తం స్రవిస్తున్నట్లు అనిపించినా వెంటనే డాక్టర్‌ను సంప్రదించాలి. రిపోర్టు రావడానికి పట్టే సమయం: సాధారణంగా ప్రాథమిక ఫలితాలు (Rapid FISH test ద్వారా) 2-3 రోజుల్లో వస్తాయి. పూర్తి స్థాయి క్రోమోజోమ్ కల్చర్ రిపోర్ట్ రావడానికి 2 నుంచి 3 వారాల సమయం పడుతుంది. లింగ నిర్ధారణ నిషేధం: భారతదేశంలో 'పిసిపిఎన్‌డిటి' (PCPNDT) చట్టం ప్రకారం ఈ పరీక్ష ద్వారా పుట్టబోయే బిడ్డ ఆడ లేక మగ అని తెలుసుకోవడం, వెల్లడించడం చట్టరీత్యా నేరం. కేవలం ఆరోగ్య సమస్యలను గుర్తించడానికి మాత్రమే ఈ పరీక్షను అనుమతిస్తారు.తెలుగు సమయం సంప్రదించిన వైద్య నిపుణులుడాక్టర్ లేపాక్షి దాసరి, (కన్సల్టెంట్ గైనకాలజిస్ట్ & లాపరోస్కోపిక్ సర్జన్)యశోద హాస్పిటల్స్, హైదరాబాద్.